بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

  1. خانه
  2. مقالات
  3. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن یک نوع شدید از دیستروفی یا نقص تغذیه عضلانی است که بطور اولیه روی بچه ها تاثیر میگذارد.

ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود.

کاهش حجم عضلانی بطور ویژه ای در ران ها و لگن رخ میدهد و با ضعف دست ها دنبال میشود ، این میتواند موجب سختی در به حالت ایستاده آمدن شود (ایستادن سخت میشود).

غالبا تا حدود ۱۲ سالگی دیگر این افراد قادر به راه رفتن نیستند.عضلات تحت تاثیر به نظر بزرگ تر میرسند چون حجم چربی شان افزایش یافته است.

اسکولیوزیس یا انحراف طرفی ستون فقرات در این افراد شایع هست.

تعدادی از این بیماران ممکن است ناتوانی ذهنی داشته باشند.

جنس مونث تنها با یک کپی از این ژن معیوب ممکن است علائم خفیفی نشان دهند.

این اختلال مرتبط با ژن وابسته به X است ، حدود دو سوم افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از مادر خود ژن معیوب را دریافت کرده اند،در حالی که یک سوم کیس ها به علت یک موتاسیون یا جهش جدید ژنی به این بیماری مبتلا شده اند.

این بیماری به جهت یک جهش در ژن مسئول ساخت پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.

دیستروفین برای حفظ غشای سلولی فیبر عضلانی مهم است.تست ژنتیک در زمان تولد غالبا میتواند به تشخیص کمک کند.

افراد مبتلا به این بیماری سطح بالایی از کراتین کیناز را در خون خود دارند.

اگرچه درمان شناخته شده ای برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد با این حال فیزیوتراپی، بریس ها و جراحی اصلاحی میتواند به رفع تعدادی از علائم کمک کند.

وسایل کمک تنفسی ممکن است در افراد با ضعف عضلات تنفسی نیاز شود.

داروهای مورد استفاده شامل استروئیدها (کورتون ها) جهت کاهش سرعت تخریب عضله، داروهای ضد تشنج جهت کنترل حملات ناگهانی بیماری و داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی جهت تاخیر انداختن در اسیب به سلول های عضلانی در حال مردن هستند.

ژن درمانی به عنوان یک درمان در مراحل اولیه مطالعات انسانی است. بیماری DMD روی حدود یک نفر از هر ۳۵۰۰ الی ۶۰۰۰ نفر تاثیر میگذارد و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است.

انتظار زنده ماندن ۲۶ سال است.هر چند با درمان عالی و مناسب تعدادی ممکن است تا ۳۰ یا ۴۰ سالگی زنده بمانند.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن

این بیماری خیلی به ندرت در جنس مونث رخ میدهد (۱ در ۵۰/۰۰۰/۰۰۰ تولد دختر زنده).

این بیماری سبب ضعف عضلانی پیشرونده به علت بی نظمی فیبر عضلانی و جایگزینی آن با بافت همبند یا چربی میشود.

در ابتدا عضلات ارادی تحت تاثیر قرار میگیرند مخصوصا عضلات هیپ (ران)، ناحیه لگن، ران ها و عضلات پشت ساق پا. نهایتا به شانه ها و گردن،بدنبال آن دست ها،عضلات تنفسی و بخش های دیگر پیشرفت میکند (سرایت میکند).

خستگی در این بیماری شایع هست.علائم معمولا قبل از ۵ سالگی خود را نشان میدهند و حتی ممکن است از لحظه که بچه در مراحل اولیه رشدش هست مشاهده شود.

سختی عمومی در مهارت های حرکتی وجود دارد که میتواند به یک شیوه بد راه رفتن، قدم برداشتن یا دویدن منجر شود.

این بیماران تمایل دارند روی انگشتان راه بروند (به علت کوتاهی تاندون آشیل و جبران کردن ضعف صاف کننده های زانو).

افتادن و زمین خوردن میتواند مکررا باشد.

به مرور راه رفتن برای بیمار سخت و سخت تر میشود. توانایی اش برای راه رفتن معمولا قبل از ۱۳ سالگی بطور کامل فرو می پاشد، غالبا افراد مبتلا به DMD از گردن به پایین دچار ضعف و فلجی میشوند.

کاردیومایوپاتی بطور خاص dilated cardiomyopathy در این افراد شایع هست.گاهی نارسایی احتقانی قلب یا آریتمی های قلبی ایجاد میشوند. در مراحل آخر بیماری،مشکلات تنفسی و بلع میتواند رخ دهد که میتواند منجر به پنومونی شود.

علامت گاور (Gowers’s sign)

یک علامت کلاسیک دیستروفی عضلانی دوشن سختی در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته است همانطور که توسط یک فرد مبتلا به DMD و با علامت مثبت Gowers’s sign نشان داده میشود.

وقتی بچه تلاش میکند که از حالت دمر بلند شود او ضعف عضلات لگن را از طریق کمک گرفتن از اندام های فوقانی جبران میکند.

در لحظات اول بلند شدن برای ایستادن،بیمار روی روی دست ها و زانوها قرار گرفته وسپس با کمک قرار دادن دست ها بالای ساق های پا صاف می ایستد.

علائم مشخصه دیگر DMD سودوهایپرتروفی (بزرگ‌ شدن) عضلات زبان،ساق پاها،باسن ها و شانه ها است که حوالی سن ۴ یا ۵ رخ میدهد.

در نهایت بافت عضلانی با بافت چربی و همبند جایگزین میشود.دفورمیتی های فیبر عضله و کوتاهی های (کانتراکچرهای) تاندون آشیل و همسترینگ میتواند رخ دهد که به عملکرد فرد به علت کوتاهی های عضلانی و فیبروز بافت همبند آسیب میزند.

دفورمیتی های استخوانی میتواند رخ دهد همچون هایپرلوردوزیس،اسکولیوزیس،تیلت قدامی لگن و دفورمیتی های قفسه سینه.

گودی بیش از حد کمر مکانیسم جبرانی در پاسخ به ضعف عضلات چهار سر ران و سرینی است.

همه این موارد باعث تغییر در پوسچر و نوع راه رفتن میشود (صاف شدن یا اکستنشن ران (هیپ) محدود میشود).

خطر بالایی برای ایجاد مشکلات رفتاری مربوط به اعصاب همچون اختلالات ADHD،اختلالات یادگیری (مثل دیسلکسیا)،نقص غیر پیشرونده در مهارت شناختی خاص (بطور خاص حافظه کوتاه مدت کلامی) وجود دارد که این باور وجود دارد که به علت نداشتن دیستروفین و یا وجود دیسروفیت با نقص عملکردی در مغز این بیماری رخ میدهد.

درمان بیماران DMD به چه صورت است؟

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن شناخته نشده است.

ژن درمانی میزانی از موفقیت را در درمان نشان داده است.درمان معمولا در کنترل کردن شروع علائم کمک میکند برای اینکه کیفیت زندگی افراد مبتلا را تا جاییکه ممکن است ارتقا داد و میتوان با پرسشنامه های خاصی کیفیت زندگی را بررسی کرد

درمان دیستروفی عضلانی دوشن شامل موارد زیر است:

کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند.

گزارش شده است که کورتیکواستروئیدها (کورتون ها) به راه رفتن طولانی بیماران کمک میکنند گرچه شواهدی قوی وجود ندارد.

مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند.

فعالیت فیزیکی همچون شنا کمک کننده است.عدم فعالیت مثل وضعیت bed rest (خوابیدن و استراحت کردن) میتواند بیماری عضلانی را بدتر کند.

بر اساس تحقیقات فیزیوتراپی جهت حفظ و بهبود قدرت،انعطاف پذیری و عملکرد عضلات کمک کننده است.

وسایل کمکی ارتوپدی مثل بریس ها و ویلچیر ممکن است تحرک و توانایی خود رمانی را بهبود ببخشند.

بریس های مچ پا برای نگهداری وضعیت نرمال مچ در وضعیت خواب و جلوگیری از کانتراکچر و کوتاهی های تاندونی عضلانی مفید است.

فیزیوتراپی برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

توجه فیزیوتراپیست ها معطوف به قادر سازی بیماران DMD برای بدست آوردن حدکثر پتانسیل فیزیکی شان هست ، هدف آنها به حداقل رساندن ایجاد دفورمیتی ها و کانتراکچرهای (کوتاهی های) عضلانی با ایجاد یک برنامه مجموعه ای از تمرینات کششی و دیگر تمریناتی که مناسب میبینند.

فیزیوتراپیست ها عوارض ثانویه دیگر را پیش بینی میکنند و این عوارض را با توصیه به داشتن و استفاده از بریس ها (ارتزها) و ابزارهای پزشکی با دوام و مناسب DMD به حداقل میرسانند.

فیزیوتراپیست ها عملکرد تنفسی را بررسی نموده و توصیه به تکنیک های تخصصی پاک سازی از ترشحات و تمرینات تنفسی میکنند

کلیه بیماران عزیز جهت دریافت کردن خدمات تخصصی فیزیوتراپی در منزل و یا کلینیک میتوانند با شماره زیر تماس حاصل نموده و مشاوره رایگان دریافت کنند.

فیزیوتراپی در مطب و منزل توسط کادر فیزیوتراپیست آقا و خانم انجام میشود
مدیریت:فیزیوتراپیست محمدرضا جان پور
فیزیوتراپی در کلینیک و منزل
خدمات فیزیوتراپی در منزل در سراسر تهران بزرگ و کرج امکان پذیر است
تماس:۰۹۱۲۲۶۵۵۶۴۸

 

کلمات مرتبط :

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) – فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) – درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) – فیزیوتراپی در منزل – فیزیوتراپی در منزل تهران – فیزیوتراپی در منزل کرج – فیزیوتراپی در منزل شمال تهران – فیزیوتراپی در منزل شرق تهران – فیزیوتراپی در منزل غرب تهران – فیزیوتراپی در منزل جنوب تهران – فیزیوتراپ در منزل – متخصص فیزیوتراپی – کلینیک فیزیوتراپی – دکتر فیزیوتراپی – دکتر فیزیوتراپ – دکتر فیزیوتراپیست – پزشک فیزیوتراپ – بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

مقالات بیشتر

فیزیوتراپی زانو در شریعتی

فیزیوتراپی زانو در شریعتی توسط متخصصان ما برای کمک به درمان و توانبخشی بیماری ها و آسیبهای مفصل زانو ارائه می شود. مفصل زانو به دلیل شیوع بالای آسیب های زانو در ورزش مورد مطالعه گسترده قرار گرفته است و با مداخله زودهنگام مدیریت درد و آسیب های زانو با اقدامات ساده می تواند بسیار…

مزایای فیزیوتراپی برای کمردرد

مزایای فیزیوتراپی برای کمردرد فقط در تسکین درد خلاصه نمی شود ، بلکه فیزیوتراپی می تواند به درمان عامل بوجود آورنده درد کمک کند و ریسک بروز آسیب دیدگی مجدد را نیز به حداقل برساند. کمردرد می‌تواند تأثیر جدی بر روی فعالیت های روزانه شما داشته باشد، اما جستجوی درمان ممکن است کیفیت زندگی شما…

فتق دیسک کمر چیست؟

فتق دیسک کمر چیست؟ فتق دیسک کمر یکی از علل شایع کمردرد و پا درد (مانند سیاتیک) است. دیسک های بین مهره ای که به عنوان ضربه گیر ستون فقرات عمل می کنند، در بین هر مهره قرار دارند. یک نوار لاستیک مانند (آنولوس فیبروزیس) یک ماده ژل مانند، هسته پالپوزوس را در بر می…

آسیبهای ورزشی مفصل زانو

آسیبهای ورزشی مفصل زانو شکستگی کشکک شکستگی کشکک از آسیب های جدی زانو است که می تواند منجر به آسیب زانو شود. این آسیب زمانی اتفاق می‌افتد که مستقیماً روی کاسه زانو، سقوط میکنید و یا ضربه شدیدی به کشکک وارد می شود. علائم شکستگی کشکک عبارتند از: شروع ناگهانی درد شدید و تیز در…

درمان واژینیسموس با فیزیوتراپی

درمان واژینیسموس با فیزیوتراپی واژینیسموس وضعیتی است که با سفت شدن غیرارادی عضلات کف لگن، ماهیچه های اطراف دهانه واژن مشخص می شود. زنانی که با واژینیسموس دست و پنجه نرم می‌کنند، هر گونه فعالیت جنسی که شامل دخول به واژن باشد را غیرممکن می دانند و رابطه جنسی برای آن ها دردناک است (که…

فیزیوتراپی کف لگن با بیوفیدبک

فیزیوتراپی کف لگن با بیوفیدبک یکی از روشهای درمان اختلالات کف لگن و مشکلات ناشی از اختلال در عملکرد عضلات کف لگن است. بیوفیدبک ابزاری است که برای توانبخشی کف لگن استفاده می شود. این تکنیک شامل قرار دادن یک وسیله کوچک در پایین بدن هنگام انجام تمرینات کف لگن است. این دستگاه محرک های…

اشتراک گذاری

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

فیزیوتراپی در منزل

جستجو

دسته ها

دسته‌ها

آخرین مقالات

فیزیوتراپیست محمد رضا جان پور
فهرست
مشاوره در واتس آپ